Как диагностируют СМА: генетический анализ и тесты

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это серьезное генетическое заболевание, при котором поражаются мотонейроны — клетки спинного мозга, отвечающие за движение мышц. СМА не поддается полному излечению, но чем раньше заболевание будет выявлено, тем больше шансов на эффективное лечение и сохранение качества жизни пациента. Именно поэтому своевременная и точная диагностика СМА — критически важна.

Когда нужно проводить диагностику СМА?

Первичные подозрения на СМА чаще всего возникают у врачей, когда родители обращаются с жалобами на:

вялость или слабость у ребенка,
задержку в развитии моторики (например, ребенок не держит голову, не садится),
снижение мышечного тонуса,
дрожание пальцев, особенно при возбуждении или плаче,
частые инфекции дыхательных путей и проблемы с глотанием.

Если врач подозревает СМА, он направляет пациента на генетическое тестирование, которое и подтверждает диагноз.

Какой анализ проводят для диагностики СМА?

Главный метод диагностики — ДНК-анализ гена SMN1.
У большинства пациентов с СМА выявляется делеция (отсутствие) определённого участка в этом гене.

Что такое ген SMN1?

Ген SMN1 (Survival Motor Neuron 1) отвечает за выработку белка SMN, который необходим для нормального функционирования мотонейронов. При его отсутствии или нарушении развивается СМА.

Какие виды тестов применяются?

Диагностика включает несколько этапов:

Молекулярно-генетический анализ (ПЦР + MLPA)

Это основной метод. Он позволяет:

определить наличие или отсутствие гена SMN1,
выяснить количество копий этого гена (в норме их должно быть две).

У 95% пациентов с СМА полностью отсутствуют обе копии гена SMN1. Остальные 5% имеют сложные мутации, требующие дополнительного анализа.

Определение копий гена SMN2

Ген SMN2 — «запасной» вариант гена SMN1. Он тоже производит белок SMN, но в меньших количествах.
Количество копий гена SMN2 напрямую влияет на тяжесть СМА:

Чем больше копий, тем мягче форма болезни и выше шансы на эффективную терапию.

Дополнительные тесты (в редких случаях)

Если результат стандартного анализа неоднозначен, проводят секвенирование ДНК для выявления редких мутаций.

Как проходит сдача анализа?

Генетический анализ проводится по образцу крови или соскобу из внутренней поверхности щеки (эпителиальные клетки). Это неинвазивно, безопасно и быстро.

Для младенцев чаще берут каплю крови из пятки.
У взрослых — венозную кровь.

Результат можно получить в течение 7–14 рабочих дней в зависимости от лаборатории.

Кто назначает анализ?

Анализ может назначить:

Невролог.
Генетик.
Педиатр (если есть подозрение на СМА).
Врач роддома или поликлиники в рамках неонатального скрининга (в ряде регионов России он уже внедрен).

Почему важна ранняя диагностика?

Чем раньше поставлен диагноз, тем раньше можно начать лечение. Современные препараты (например, нусинерсен, золгенсма или рисдиплам) наиболее эффективны на ранней стадии, до появления необратимых изменений в нервной системе.

Некоторые регионы России уже внедрили массовый неонатальный скрининг на СМА — тест делают всем новорожденным, чтобы выявить болезнь до появления симптомов.

Диагностика СМА — это точный и относительно простой процесс, основанный на анализе ДНК. Главное — не игнорировать симптомы и при первых признаках мышечной слабости или отставания в развитии обратиться к врачу. Сегодня генетический анализ доступен во многих лабораториях, а ранняя постановка диагноза может буквально спасти жизнь и здоровье ребенка.