Zolgensma (Золгенсма)
Производитель: Novartis
Тип: генная терапия
Способ введения: однократная внутривенная инфузия
Возраст: до 2 лет (в ряде стран — до 21 кг)
Как работает:
Zolgensma — это генная терапия. Препарат доставляет «рабочую копию» гена SMN1 в клетки организма с помощью вектора на основе вируса AAV9. Это позволяет организму самостоятельно производить белок SMN, необходимый для выживания мотонейронов.
Преимущества:
- Однократное введение — не нужно регулярного лечения.
- Эффективно при очень раннем применении (до появления симптомов).
- Удобно для семьи: нет инъекций или ежедневных процедур.
Особенности:
- Очень высокая стоимость (более $2 млн).
- Есть ограничения по весу и возрасту.
- Требуется предварительное обследование печени, сердца и иммунной системы.
Spinraza (Спинраза)
Производитель: Biogen
Тип: антисмысловая терапия
Способ введения: инъекции в спинномозговую жидкость (поясничная пункция)
Возраст: одобрена для всех возрастов и типов СМА
Как работает:
Spinraza не заменяет дефектный ген, но «перенастраивает» запасной ген SMN2, заставляя его производить больше полезного белка SMN.
Преимущества:
- Подходит взрослым и детям, в том числе при симптоматическом течении.
- Эффективна при продолжительном применении.
- Имеет доказательную базу — больше клинических данных.
Особенности:
- Требует регулярных инъекций (4 дозы в первый год, затем по 3 ежегодно).
- Инъекция проводится через поясничную пункцию, что может быть сложно при сколиозе.
- Возможны побочные эффекты — головная боль, спинальная боль, тошнота.
Risdiplam (Рисдиплам, торговое название Evrysdi)
Производитель: Roche
Тип: модификатор сплайсинга
Способ приёма: сироп для ежедневного приёма внутрь
Возраст: с 2 месяцев (в некоторых странах — с рождения)
Как работает:
Подобно Спинразе, стимулирует выработку белка SMN из гена SMN2. Но в отличие от инъекций, действует системно — проникает в кровь и мозг.
Преимущества:
- Удобная форма — дома, без уколов.
- Действует на всё тело, включая периферические органы.
- Подходит пациентам с трудным доступом к спинномозговому каналу.
Особенности:
- Требует ежедневного приёма.
- Эффект накопительный — важно не прерывать лечение.
- В России и ряде стран доступ ограничен.
Какой препарат выбрать?
Выбор зависит от:
- Возраста ребёнка или взрослого;
- Массы тела;
- Текущего состояния (симптомный или пресимптомный пациент);
- Медицинских показаний;
- Доступности конкретного препарата в регионе.
Важно: только лечащий врач может рекомендовать препарат на основе конкретной клинической картины.
Три препарата — прорыв в лечении СМА. У каждого свои плюсы и особенности, и лучший эффект достигается при раннем начале терапии.
Важно не только выбрать лекарство, но и получить его как можно скорее. Поэтому так значима ранняя диагностика, неонатальный скрининг и системная поддержка со стороны государства.
Обратитесь за получением подробной информации в фонд «Помощь семьям СМА».
