Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжелое генетическое заболевание, при котором гибнут двигательные нейроны, что приводит к мышечной слабости и атрофии. Чем раньше поставлен диагноз, тем эффективнее лечение. Однако в 60% случаев диагностика запаздывает на месяцы и даже годы.
Почему так происходит? Какие ошибки допускают врачи и родители? Как не упустить драгоценное время? Разбираемся вместе с экспертами.
Почему СМА часто диагностируют поздно?
1. Редкость заболевания
СМА встречается у 1 из 6 000–10 000 детей, поэтому не все врачи сразу думают о нем.
2. Неспецифические первые симптомы
На ранних стадиях СМА можно спутать с другими болезнями:
- У младенцев – слабый крик, вялость, плохой сосательный рефлекс (путают с гипотонией, ДЦП).
- У детей после года – задержка моторного развития (не садится, не ходит).
- У взрослых – слабость в ногах, трудности при ходьбе (путают с неврологическими нарушениями).
3. Отсутствие неонатального скрининга
В России массовый скрининг новорожденных на СМА начали внедрять только с 2023 года, и пока он доступен не везде.
4. Ошибки в интерпретации анализов
- ЭНМГ (электронейромиография) может показать «похожие» на другие болезни изменения.
- Генетический тест не всегда назначают сразу.
