СМА I типа (болезнь Верднига–Гоффмана)
Возраст начала: до 6 месяцев
Это самая тяжелая форма СМА. Уже с рождения или в первые месяцы жизни видно, что ребенок сильно ослаблен:
- малыш не держит голову;
- не может сам сидеть, переворачиваться;
- выглядит «вялым», как будто не может контролировать свое тело;
- возникают трудности с сосанием, глотанием, дыханием;
- могут быть деформации суставов и конечностей из-за слабости еще в утробе.
Течение болезни:
- очень быстро ухудшается общее состояние;
- появляются серьезные проблемы с глотанием и дыханием;
- кашель слабый, слюна и мокрота плохо отходят;
- есть высокий риск аспирационной пневмонии (когда пища или слюна попадают в легкие);
- при простуде дыхательная недостаточность усиливается.
Прогноз:
- Без постоянной дыхательной поддержки дети с СМА I типа редко доживают до 2 лет;
- Основная причина смерти — остановка дыхания или тяжелая пневмония;
- Современные методы терапии (в том числе генетические препараты и аппараты для поддержки дыхания) могут значительно продлить жизнь и улучшить её качество;
- Такие дети нуждаются в постоянном уходе и паллиативной помощи.
СМА II типа (болезнь Дубовица)
Возраст начала: от 6 до 18 месяцев
- Ребенок обычно может сидеть без опоры, иногда даже немного ползает или стоит;
- Ходить самостоятельно не может;
- Может быть заметен тремор пальцев;
- Появляются искривления позвоночника, слабость ног, нарушение дыхания.
Течение болезни:
- Физическое развитие замедляется, а потом идет назад (например, ребенок перестает делать то, что уже умел);
- Дыхание становится поверхностным, слабая грудная мускулатура;
- Нарушается кашлевой рефлекс — трудно очищать легкие;
- Повышен риск осложнений после простуд и инфекций;
- Возникают сколиоз, контрактуры (тугоподвижность суставов), деформация грудной клетки.
Прогноз:
- Без лечения болезнь прогрессирует;
- При поддержке (дыхательной, ортопедической и медикаментозной, продолжительность жизни может быть высокой, даже до взрослого возраста;
- Многое зависит от своевременной диагностики и начала терапии.
СМА III типа (болезнь Кугельберга–Веландера)
Возраст начала: после 18 месяцев (чаще в детстве или подростковом возрасте)
- Дети могут ходить, но с трудом — часто падают, тяжело поднимаются по лестнице, не могут долго бегать;
- Со временем способность ходить утрачивается;
- Могут появиться проблемы с жеванием, глотанием и дыханием;
- Развиваются искривления позвоночника.
Течение болезни:
- Медленное, но устойчивое прогрессирование;
- В подростковом возрасте дети обычно начинают использовать инвалидное кресло;
- У некоторых способность ходить сохраняется и в зрелом возрасте;
- Возникают контрактуры суставов, сколиоз, ухудшается дыхание;
- Повышен риск осложнений после респираторных инфекций.
Прогноз:
- При хорошем уходе продолжительность жизни может быть такой же, как у здоровых людей;
- Основные трудности связаны с передвижением, но интеллект и развитие сознания не страдают;
- Поддерживающая терапия и адаптация окружающей среды играют большую роль.
СМА IV типа (взрослая форма)
Возраст начала: после 30 лет
- Редкая и наиболее легкая форма СМА;
- Начинается постепенно с легкой мышечной слабости, чаще всего в ногах;
- Появляется у людей, которые до этого были здоровы;
- Могут возникнуть трудности с поднятием тяжестей, подъемом по лестнице и длительной ходьбой.
Течение болезни:
- Прогрессирует медленно, в течение многих лет;
- Обычно не приводит к потере полной подвижности;
- Реже возникают дыхательные проблемы;
- Может потребоваться помощь с передвижением в пожилом возрасте.
Прогноз:
- Продолжительность жизни не отличается от обычной;
- Качество жизни сохраняется при минимальной поддержке и регулярной физической активности;
- Важно наблюдение и коррекция возможных деформаций.
Спинальная мышечная атрофия — это тяжелое, но не безнадежное заболевание. Очень важно вовремя заметить первые симптомы, пройти диагностику и начать лечение. Чем раньше поставлен диагноз и начата терапия — тем больше шансов на активную и долгую жизнь.
Если у вашего ребенка или близкого подозрение на СМА — не откладывайте визит к врачу. Обратитесь в Фонд помощи семьям СМА за консультацией о дальнейшем протекании болезни и способах лечения.
