Почему возникает СМА?
СМА вызывается мутацией в гене SMN1, расположенном хромосоме. Этот ген отвечает за производство белка необходимого для нормального функционирования двигательных нейронов. При отсутствии или недостатке этого белка нейроны деградируют, что приводит к мышечной слабости и атрофии. Заболевание наследуется обоих родителей, чтобы заболеть СМА у обоих родителей должен быть дефектный ген.
Виды СМА
СМА бывает разной степени тяжести. Врачи делят её на четыре типа в зависимости от того, когда появились первые симптомы и насколько тяжёлое состояние:
- СМА I типа (болезнь Верднига-Гоффмана) — самая тяжёлая форма. Появляется у младенцев до 6 месяцев. Такие дети не могут держать голову, сидеть или ползать. У них часто бывают трудности с дыханием и глотанием.
- СМА 2 типа (болезнь Дубовица)— симптомы появляются в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет. Ребёнок может сидеть, но не может ходить. Со временем может начаться слабость дыхательных мышц.
- СМА III типа (болезнь Кугельберга-Веландера) — проявляется позже, после 1,5 лет. Ребёнок ходит, но со временем может начать терять эту способность. Эта форма считается более лёгкой, чем предыдущие.
- СМА 4 типа — редкая форма, проявляющаяся у взрослых, после 30 лет. Симптомы включают легкую мышечную слабость и тремор. Прогрессирование медленное, и пациенты сохраняют подвижность длительное время.
Как распознать СМА?
У каждого человека болезнь может проявляться по-разному, но чаще всего признаки такие:
- Мышечная слабость: Начинается с мышц ближе к центру тела, особенно в ногах и тазовой области.
- Атрофия мышц: Уменьшение объема мышц вследствие их неиспользования.
- Проблемы с дыханием: Слабость дыхательных мышц может привести к респираторной недостаточности.
- Трудности с глотанием: Могут возникнуть проблемы с приемом пищи и слюноотделением.
- Сколиоз: Искривление позвоночника из-за слабости поддерживающих мышц.
Диагностика СМА
Диагностика СМА включает:
- Генетическое тестирование: Определение мутаций в гене SMN1.
- Электромиография (ЭМГ): Оценка электрической активности мышц.
- Биопсия мышц: В редких случаях для изучения состояния мышечной ткани.
Можно ли вылечить СМА?
До недавнего времени лечение СМА было исключительно симптоматическим. Однако в последние годы появились препараты, направленные на коррекцию дефицита белка.
Сейчас используются:
- Медикаментозная терапия — препараты, которые помогают организму вырабатывать нужный белок (Нусинерсен, Эврисди);
- Генная терапия — введение функционирующей копии гена SMN1 для восстановления производства белка SMN (Онасемноген абепарвовек)
- Рисдиплам — пероральный препарат, повышающий уровень белка SMN.(Относится к медикаментозной терапии)
Кроме лекарств, важны:
- Физиотерапия: Поддержание подвижности и предотвращение контрактур.
- Респираторная поддержка: Использование аппаратов для облегчения дыхания.
- Питательная поддержка: При необходимости установка гастростомы для обеспечения адекватного питания.
Жизнь со СМА
Прогноз при СМА зависит от типа заболевания и времени начала лечения. Раннее вмешательство улучшает исходы. Современные методы терапии позволяют вести активную и продолжительную жизнь.
СМА — это тяжёлое, но не безнадёжное заболевание. Благодаря новым технологиям и медицине, жизнь людей с СМА может быть полноценной. Главное — вовремя обнаружить болезнь и начать лечение. Если у вас в семье есть человек с этим диагнозом — вы не одни. Фонд помощи семьям СМА окажет юридическую, адресную, а также помощь в реабилитации и приобретении нужных препаратов.
